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Pachionichia congenita nei bambini: decorso naturale, caratteristiche e impatto


La distrofia ungueale nella prima infanzia spesso suggerisce una diagnosi di pachionichia congenita ( PC ).
Nessun precedente studio si è concentrato sui primi segnali di pachionichia congenita e sul decorso naturale della malattia.

Si è determinato il decorso della pachionichia congenita pediatrica, la correlazione tra decorso della malattia e aspetto clinico e mutazioni genetiche specifiche, ed è stato valutato l'effetto della pachionichia congenita pediatrica sulla qualità di vita.

Sono stati coinvolti 101 pazienti o famiglie con pachionichia congenita geneticamente confermata dall’International Pachyonychia Congenita Research Registry, che avevano completato una indagine sulle caratteristiche cliniche generali della pachionichia congenita e di un questionario supplementare sulla presentazione clinica e sulla qualità di vita connessa alla pachionichia congenita pediatrica.

Alla nascita, cambiamenti delle unghie dei piedi erano presenti nel 47.5% dei pazienti; cambiamenti delle unghie delle mani nel 40.6%; cheratoderma plantare nel 6.9%.

A 5 anni di età, queste tre manifestazioni principali sono state trovate, rispettivamente, nell’81.2%, 74.2% e 75.3% di individui con pachionichia congenita genotipo-confermata.

La diagnosi corretta è stata formulata durante il primo anno di vita nel 26.7% dei pazienti nonostante la presenza di distrofia delle unghie dei piedi in più del 65.3% dei pazienti.

Le differenze cliniche che hanno distinto i sottotipi di pachionichia congenita hanno incluso: insorgenza più tardiva, e meno frequente insorgenza di distrofia ungueale e cheratoderma in PC-K6b, PC-K6c, e PC-K16; concomitante ispessimento di unghie dei piedi e delle mani in PC-K6a e PC-K17; cheratoderma più palmare in PC-K16; cisti principalmente in PC-K17 e ipercheratosi follicolare soprattutto in PC-K6a; raucedine e/o leucocheratosi orale nel primo anno di vita il più delle volte in PC-K6a; denti alla nascita esclusivamente in PC-K17. Tra i pazienti pediatrici, la pachionichia congenita ha colpito le interazioni sociali degli adolescenti più profondamente.

In conclusione, tra i pazienti con una mutazione rilevabile, la pachionichia congenita si manifesta con ispessimento delle unghie e cheratoderma plantare prima dell'età scolare in più di 3 quarti dei bambini colpiti, permettendo una diagnosi precoce.
I cambiamenti delle unghie di grande visibilità e l’ispessimento plantare doloroso esercitano un effetto psicosociale sugli adolescenti più colpiti.
Le correlazioni fenotipo-genotipo in bambini con pachionichia congenita convalidano la nuova classificazione basata sul gene alterato. ( Xagena2014 )

Shah S et al, JAMA Dermatol 2014;150:146-153

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